《罕见病研究》是由国家卫生健康委员会主管，中国医学科学院北京协和医院主办的综合性开放获取医学期刊，于2022年1月创刊，国内外公开发行。本刊坚持贯彻党和国家的卫生工作政策方针，以重点报道罕见病多学科诊疗研究成果为主要特色，密切追踪国内外罕见病基础和临床研究、转化医学、临床流行病学、临床药学、前沿交叉学科，以及相关重要政策法规等方面的新动态、新进展和新成果，积极推动罕见病相关领域的学术交流，不断提高中国罕见病预防诊治和保障水平。

本刊辟有述评、专家笔谈、论著、综述、指南与共识、病例报告、多学科病例讨论、影像专栏、孤儿药专栏、罕见病政策研究、教学与科研等栏目，欢迎针对上述各栏目投稿。本刊采用同行评议制度，评审通过的稿件3～6个月内（自稿件收到之日算起）在线出版和/或纸版刊出。

投稿要求和注意事项

1.本刊实行网上投稿，不接受纸质投稿，请作者登录投稿并附第一作者及通信作者的详细联系方式（包括手机号码）。如需查询稿件进度，可在投审稿系统及官方微信公众号进行查询，或与编辑部联系。

2.来稿应具有先进性、新颖性、科学性、逻辑性、实用性和可读性，要求资料真实、设计合理、统计分析方法正确、数据可靠、论点明确、结构严谨、文字通顺。

3.专家笔谈、论著、综述等栏目文章一般6000字左右，述评、病例报告类文章一般不超过4000字，指南与共识类文章字数可酌情增加。

4. 临床研究应在实施前于WHO或中国临床试验注册中心注册，研究性文章推荐参照国际医学研究报告规范进行撰写，包括《生物医学期刊投稿的统一要求》（普适性）、CONSORT声明（针对随机对照试验）、STARD声明（针对诊断性试验）、STROBE声明（针对观察性研究）或PRISMA声明（针对系统综述和Meta分析）。具体条目请登录网址：http://www.equator-network.org查看。

5.作者应对稿件内容的真实性和保密性负责，确认无署名争议、无一稿两投或多投。

6.可以推荐2～4名可以评审所投稿件的审稿专家，注明姓名、单位、科室、手机号码及邮箱地址；可以声明需要回避的审稿专家，注明单位、科室及姓名。供编辑部参考。

7.接到回执后2个月未收到处理意见，说明稿件仍在审理当中；欲另投他刊请务必与编辑部联系，切忌一稿两投或多投。

8.根据著作权法，来稿一律文责自负，作者须严格遵守科研及发表的伦理规范。编辑部有权针对疑似学术不端的行为启动相关调查和处理程序。

9.本刊对稿件有删改权，凡涉及原意的修改将征得作者同意。修改稿逾3个月不返回者视为自动撤稿，编辑部作退稿处理。

10.本刊目前对所有来稿不收取审稿费及版面费，自由来稿不支付稿酬，赠送当期杂志。

11.稿件接受后，所有作者须亲笔签署《罕见病研究》论文著作权转让协议，将原件扫描/拍照后上传至本刊稿件处理系统。编辑部对授权文章具有汇编权、印刷版和电子版的复制权、翻译权、网络传播权、发行权及许可文献检索系统或数据库收录权。本刊遵守开放获取（网址：https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/）的相关规定。

12.稿件投至本刊后，未经许可请勿在其他网络媒体端（网站、博客、微博、微信等）发布。

撰稿要求

1.题名（篇名）:题名力求恰当、简洁、醒目，能反映文章的中心内容，除公知公用者外，尽量不用外文缩略语。中文题名一般不超过20个汉字，英文题名不超过10个实词。中、英文题名含义应保持一致。

2.署名及工作单位:署名作者只限于参与研究课题设计、直接参加全部或主要部分研究工作、作出主要贡献、参加论文撰写并能对所有内容负责，同时对论文具有答辩能力的人员。署名作者超过2人（含2人）需注明通信作者，通信作者一般只列1位。仅参与获得资金或收集资料者不能列为作者，仅对科研小组进行一般管理也不宜列为作者。作者中如有外籍作者，应附外籍作者亲笔签名同意在本刊发表的书面材料。作者单位名称及邮政编码注于首页。集体署名的文章于文题下列署名单位，于文末列整理者姓名，并须明确该文的主要责任者，在论文首页注明通信作者姓名、单位、邮政编码及电子信箱地址。如需注明协作组成员，于文末参考文献前列出协作组成员的姓名及单位，原则上不建议标注同等贡献，确需标注时，须提供全体作者的贡献声明并签字。

作者单位包括工作单位全称（含科室名称）、城市名及邮政编码，作者单位不同时请用1、2、3…分别标注。英文摘要中的作者单位著录信息应与中文完全一致，并在邮政编码后加注国名，如“China”。为便于读者联系，需标注通信作者的E-mail地址。

3.摘要:所有文章要求有摘要。指南与共识、综述、病例报告类文章应附描述性中英文摘要；论著、Meta分析、定性系统评价类文章应附结构式中英文摘要，按照目的（Objective）、方法（Methods）、结果（Results）、结论（Conclusion）4部分撰写。内容应具独立性和自明性，具有与正文同等量的主要信息。结果部分要求有具体数据、统计学显著性检验的确切值、可信区间等实质内容。中文摘要不超过600字，英文摘要内容建议更为详细，英文摘要置于中文摘要下方。

4.关键词:根据文章所讨论的主题内容标出3～5个关键词, 中、英文关键词应保持一致，各关键词之间用“；”隔开。无中英文摘要的文章，关键词排印在工作单位后、正文前。

5.中图分类号:按照《中国图书馆分类法》标引论文分类号，根据论文所涉及的学科范畴标引1～3个中图分类号，并按照阿拉伯数字排序。

6.脚注:在篇首页用短横线与正文分开，说明论文所受资助的基金项目名称及编号，如：“基金项目：国家自然科学基金(81171565)；国家高技术研究发展计划（863计划）（2011AA02A116）”。论文刊登后获奖者，请及时联系编辑部并附获奖证书复印件。

7.正文

7.1格式和层次结构：论著、研究报告、Meta分析、定性系统评价可按照前言、材料（资料）与方法、结果、讨论4部分撰写。各层次标题应简短明确，同一级标题应反映同一层次的内容。

7.2前言：简要介绍立题的目的、历史背景或理论依据、研究设想及意义。仅需提供与研究主题紧密相关的参考文献，切忌写成文献综述。不要涉及本研究中的数据或结论。一般不宜超过250个汉字。

7.3方法：扼要叙述研究对象的特征，主要实验材料的来源、性质及数量，仪器设备（包括厂家、型号）等实验条件。采用他人方法，引用文献即可；详述创新的方法及改良方法的改进之处。要求所有方法均可重复验证。说明统计学方法、选择依据及所使用统计学软件的版本。研究对象为人时，应说明是否获得伦理委员会的批准，是否获得受试对象或其亲属的知情同意。

7.4结果：按因果关系和逻辑顺序在正文中客观、真实、准确描述研究所得到的数据和观察的现象。可用文字、图和表等形式表达，但三者不应重复。不展开论证，不引证他人资料。

7.5讨论：围绕研究结果着重讨论本文结果的意义，实事求是地评价其科学价值并与他人有关结果进行比较论证，探讨尚无定论之处。客观真实地解释研究中出现的问题，总结经验教训。切忌偏离研究主题，罗列大量资料或重述研究结果。

8.图表：凡可用文字说明者，均不用图表。每个图或表只强调一个主题或要点，图、表应具有自明性。每个图表均应有图题或表题，图表题目为中英文，图表内文字、说明及注释仅用中文。图表序号一律用阿拉伯数字表示，只有一个图或一个表时，应标注为“图1”或“表1”。

8.1图：图不宜过大，双栏不超过7.5 cm，通栏不超过15.5 cm。图中文字、字母、数字和符号应清晰、匀整，大小以缩图后清晰易辨为宜。黑白照片必须反差鲜明，大体照片应有图内标记尺度，显微照片须注明染色方法和放大倍数。图片要求有良好的清晰度和对比度，分辨率不低于300 dpi，经过剪切后应充分显示关键部分。在图注释中按照在图中出现的顺序标明图中使用的全部非公知公用的缩写，图中箭头或其他符号标注应有文字说明。

8.2表：表一律采用“三线表”，取消表中竖线。表内参数单位相同者，将单位置于表的右上方；各栏参数单位不同者，可将单位放于各相应栏目标题的数值旁。

9.医药学名词：以全国科学技术名词审定委员会公布的各学科名词为准。暂无通用译名的名词术语第一次出现时应注明原词或注释，药名（包括中药）以《药典》最新版本和中国药典委员会编写的《中国药品通用名称》为准，中草药一律加注学名。中文药物名称须使用其通用名称，不得使用商品名（第一次出现时在括号内注明商品名及生产产家）。英文药物名称采用国际非专利药名。动植物学名应加注标准学名。注意斜体字。

10.缩略语：题名中一般不用缩略语，正文中的缩略语应于首次出现处写出中文全称并在括号内给出英文全拼及缩略语。

11.简化字及标点符号：简化字按照国务院1986年10月15日公布的《简化字总表》规定书写，通常可参照《新华字典》。标点符号以国家标准GB／T15834-1995《标点符号用法》为准。除半字线连字号、长横连字号分别占半格、一格，破折号、省略号不得断开占两格外，每个标点符号占一格。点号和标号的后一半不应出现在一行之首，标号的前一半不应出现在一行之末。

12.计量单位：按照国务院1984年2月颁布的《法定计量单位》和2001年中华医学会杂志社编写的《法定计量单位在医学上的应用》第3版（人民军医出版社），贯彻国家标准GB 3100～3102-1993《量和单位》的规定，正确使用、书写量和单位的名称和符号，如浓度单位用mol/L，不再用M；放射性活度单位要换算成Bq，不用Ci等。不再使用分子量dalton和kd，而用相对分子质量Mr。单位符号中表示相除的斜线不得多于一条，也不可混用斜线和负指数幂。不能错把英文缩写cpm、ppb、pphm、ppm、ppt、rpm等作为计量单位使用。血压单位仍可使用mm Hg，但在文中第一次出现时应注明与kPa（千帕斯卡）的换算系数。

13.统计学符号：按国家标准GB 3358-1982《统计学名词及符号》的规定书写。统计学符号用斜体，但有大小写之分, 如t检验、n（样本大小）、x（样本的算术平均数）、s（标准差）、sx（标准误）、r（相关系数）、x±s(均数±标准差）、x±sx（均数±标准误）等用英文小写，F检验、P值、Q值、M（中位数）等用英文大写，卡方检验和自由度分别用希文χ2和υ表示。

14.数字：凡可使用阿拉伯数字且得体的地方均应使用阿拉伯数字。其使用规则如下：（1）计量和计数单位前的数字必须使用阿拉伯数字；（2）多位数字不能拆开转行；（3）小数点前后多于4位，应分别向左或右每3位空1/4字距，不再用千分撇；（4）尾数“0”多的5位以上数字，可写为以万和亿为单位的数。

14.1时间：公历世纪、年代、年、月、日、时间和时刻必须用阿拉伯数字。年份用四位数表示，不能简写，如1997年不能写成97年；日期可采用全数字式写法，如1999-02-18或19990218；时刻按GB／T 7408-94规定的写法，如18时20分15秒，写成18:20:15。

14.2数值的修约：不能简单地采用“四舍五入”，应执行国家标准GB 3101-93附录B的规定，其简明口诀是“4舍6入5看齐，5后有数进上去，尾数为0向左看，左数奇进偶舍弃”。

14.3参数与偏差范围：（1）数值范围：5至10写为5～10；5万至10万写为5万～10万，不能写成5～10万；（2）百分数范围：要用20％～30％，不能写成20～30％；百分率偏差应写成（80±5）％或80％±5％，不能写成80±5％；百分数系列不可省略，如60％、70％、80％不能写成60、70、80％；（3）有相同单位的量值范围：1.5～2.5 mA不必写成1.5 mA～2.5 mA；(4)偏差范围：（30.5±6.2）岁，不能写成30.5±6.2岁。

14.4系列数值的单位：系列数值的单位相同时，中间数字的单位可省略, 如10、15、20 mL。

14.5附带长度单位的数值：每个数值后的单位不能省略, 如50 mm×80 mm×100 mm，不能写成50×80×100 mm3。

14.6分数：分数的分号用斜线表示，如2/3，数学公式例外。

14.7检验结果构成比：统一用小数表示，不用百分数，如白细胞分类中的中性粒细胞占75％，应写成0.75。

15.志谢：置于正文后，参考文献前。对参加过部分工作的人员、承担实验工作的人员、提供工作方便的人员，以及给予指导、提供资助的个人团体表示感谢。文字力求简练，评价得当，应征得志谢对象的书面同意。

16.作者贡献声明：置于正文后，参考文献前。声明所有所列作者对本文的具体贡献。

17.利益冲突声明：置于正文后，参考文献前。声明是否存在与本研究相关的利益冲突，包括经济利益与非经济利益冲突，如有需如实公开。

18.参考文献：采用顺序编码制，按照引文先后顺序，用阿拉伯数字连续编号，在正文引出处加方括号标注在句尾右上角，或标注在引文作者的右上角。

参考文献仅限作者亲自阅读过的主要文献，近3年的文献应占30％以上。内部资料、鉴定资料、个人通信、报纸及未公开发表的文章不得作为参考文献引用。文摘等二、三次文献尽量不引用。作者需仔细核对所引参考文献以保证各项内容准确无误。

参考文献著录格式如下：

［期刊］ 作者（3名及3名以内全部著录；多于3名者仅著录前3名，后加“等”或“et al”）．题名［文献类型标志］. 刊名，年，卷（期）：起页-止页.

例：陈杰，谢永强，张宏图，等. SARS尸检的肺部病理改变［J］．中国医学科学院学报，2003,25（3）:360-362，377.

例：Peiris JS, Lai ST, Poon LL, et al. Coronavirus as a possible cause of severe acute respiratory syndrome［J］. Lancet, 2003,361（9366）:1319-1325.

［电子期刊］ 作者（3名及3名以内全部著录；多于3名者仅著录前3名，后加“等”或“et al”）．题名［文献类型标志/文献载体标志］. 刊名，年，卷（期）：起页-止页. 获取和访问路径.

例：Van Kerkhove MD, Asikainen T, Becker NG, et al.  Studies needed to address public health challenges of the 2009 H1N1 influenza pandemic: insights from modeling［J］. PLoS Med, 2010，7（6）: e1000275.http://www.plosmedicine.org/article/info%3Adoi% 2F10.1371%2Fjournal. pmed.1000275.

［专著］ 作者. 书名［文献类型标志］. 其他责任者（如翻译者）. 版本（第1版不著录）.出版地: 出版者, 出版年:引文起页-止页.

例：张抒扬，赵玉沛.罕见病学［M］. 北京: 人民卫生出版社, 2020:1-12.

例：Willis R. Pathology of tumors［M］. 4th ed. London: Batterrworths,1967:422-432.

［专著中析出文献］析出文献作者. 题名［文献类型标志］// 专著主要作（编）者. 专著名. 版本（第1版不著录）. 出版地: 出版者, 出版年: 析出文献起页-止页.

例：郭俊渊. 胆道系统、肝脏、胰腺［M］//吴恩惠. 放射诊断学. 第2版. 北京: 人民卫生出版社, 1992:175-191.

例：Stoff JS, Clive DM. Role of arachidonic acid metabolites in acute renal failure［M］// Brenner BM, Lazarus JM, eds. Acute renal failure. 2nd ed. New York: Churchill Livingstone,1988:222-251.